España – 26 de abril de 2025, 18:15 CEST – En un hito trascendental para la oftalmología y la medicina genética, un consorcio internacional de investigadores y médicos ha anunciado hoy resultados extraordinarios de ensayos clínicos de una nueva terapia génica que ha logrado revertir significativamente la pérdida de visión causada por formas hereditarias de ceguera. Los hallazgos, publicados simultáneamente en la prestigiosa revista médica «The Lancet» y presentados en la Conferencia Internacional de Oftalmología en Ginebra, ofrecen una esperanza sin precedentes para millones de personas en todo el mundo afectadas por estas devastadoras condiciones genéticas.
Las terapias génicas, que buscan corregir o reemplazar genes defectuosos responsables de enfermedades, han mostrado un potencial prometedor en diversos campos de la medicina. Sin embargo, su aplicación en enfermedades oculares hereditarias, que a menudo involucran mutaciones genéticas complejas y la delicada estructura del ojo, ha representado un desafío considerable. El nuevo enfoque terapéutico anunciado hoy ha superado estos obstáculos, demostrando una eficacia notable y sostenida en pacientes con diferentes tipos de retinopatías hereditarias, incluyendo la amaurosis congénita de Leber (ACL) y la retinitis pigmentosa (RP), dos de las causas más comunes de ceguera genética en niños y adultos jóvenes.
Un Enfoque Terapéutico Personalizado y Preciso
La innovadora terapia génica se basa en la administración, mediante una inyección subretiniana mínimamente invasiva, de un vector viral adenoasociado (AAV) que transporta una copia funcional del gen defectuoso directamente a las células de la retina. Este enfoque dirigido y preciso minimiza el riesgo de efectos secundarios sistémicos y maximiza la probabilidad de una integración exitosa del gen terapéutico en las células objetivo.
Los ensayos clínicos de fase I y II, llevados a cabo en centros médicos de vanguardia en Estados Unidos, Europa y Asia, reclutaron a pacientes con diferentes mutaciones genéticas causantes de ceguera hereditaria y con diversos grados de pérdida de visión. Los resultados iniciales mostraron una excelente tolerabilidad de la terapia, con efectos secundarios oculares leves y transitorios en la mayoría de los casos. Lo más significativo fue la mejora sustancial y progresiva de la agudeza visual en un porcentaje significativo de los participantes, algunos de los cuales recuperaron la capacidad de leer letras grandes en una cartilla optométrica o de distinguir formas y movimientos que antes eran imperceptibles.
Resultados Duraderos y una Nueva Esperanza para los Pacientes
Los datos de seguimiento a largo plazo, que en algunos pacientes se extienden hasta cinco años después de la administración de la terapia, son particularmente alentadores. La mejora de la visión observada inicialmente se ha mantenido e incluso ha continuado progresando en algunos casos, lo que sugiere que la terapia génica no solo detiene la progresión de la enfermedad, sino que también puede restaurar la función visual perdida de manera duradera.
«Estos resultados representan un avance sin precedentes en el tratamiento de las enfermedades oculares hereditarias», declaró el Dr. Miguel Ángel López, investigador principal del ensayo clínico en el Hospital Universitario de Barcelona. «Durante décadas, los pacientes con estas condiciones genéticas se enfrentaron a un futuro inevitable de ceguera progresiva. Esta terapia génica ofrece una nueva esperanza, la posibilidad real de preservar e incluso recuperar la visión, lo que puede transformar radicalmente sus vidas y las de sus familias».
Un Consorcio Internacional Impulsando la Innovación Médica
El desarrollo de esta innovadora terapia génica ha sido el resultado de una colaboración multidisciplinaria y multinacional que involucra a científicos básicos, oftalmólogos clínicos, genetistas, virólogos y expertos en ingeniería genética de diversas instituciones académicas y empresas biotecnológicas. La financiación para la investigación provino de subvenciones públicas y privadas, así como de organizaciones de pacientes dedicadas a la búsqueda de tratamientos para enfermedades oculares hereditarias.
Este modelo de colaboración internacional y multidisciplinaria se ha convertido en un paradigma cada vez más común en el campo de la medicina de precisión, donde la complejidad de las enfermedades genéticas requiere la combinación de diversas experticias y recursos para lograr avances significativos.
Desafíos Futuros y el Camino hacia la Aprobación Regulatoria
A pesar de los resultados prometedores, los investigadores reconocen que aún existen desafíos por delante. Se necesitan ensayos clínicos de fase III a mayor escala para confirmar la eficacia y seguridad de la terapia en una población más amplia y para establecer protocolos de tratamiento estandarizados. Además, la terapia génica deberá someterse a la rigurosa evaluación de las agencias reguladoras de medicamentos en diferentes países antes de poder estar disponible para los pacientes.
El costo de las terapias génicas también es un factor importante a considerar. Los procesos de desarrollo y fabricación son complejos y costosos, lo que puede traducirse en precios elevados que limitan el acceso a los pacientes. Se están explorando diferentes modelos de financiación y estrategias de acceso para garantizar que estas terapias innovadoras lleguen a quienes más las necesitan.
Un Nuevo Amanecer para la Oftalmología Genética
A pesar de estos desafíos, el éxito de esta terapia génica representa un hito crucial en el campo de la oftalmología genética. Abre nuevas vías de investigación para el desarrollo de tratamientos similares para otras enfermedades oculares hereditarias que hasta ahora carecían de opciones terapéuticas efectivas. El potencial de la terapia génica para corregir las causas subyacentes de la enfermedad a nivel molecular ofrece una esperanza sin precedentes para millones de personas en todo el mundo que viven con el temor de perder la visión debido a mutaciones genéticas. Este avance marca un nuevo amanecer en la oftalmología genética, un futuro donde la ceguera hereditaria podría dejar de ser una sentencia inevitable.